20 Sep Neuropatía Óptica de Leber
La neuropatía Óptica de Leber (NOHL) o Atrofia óptica de Leber, fue descrita por el oftalmólogo alemán, Theodor Leber, en 1871, y es una degeneración de los gangliecitos de la retina y sus axones, heredada de la madre a todos sus hijos, ya que se debe principalmente a mutaciones anómalas en el genoma mitocondrial, y solo el ovulo aporta mitocondrias al embrión., lo que conlleva una pérdida agua o subaguda de visión central. Esta pérdida afecta sobre todo a los varones adultos jóvenes, aunque también puede afectar a las mujeres.
Se estima que puede afectar a 1 de cada 50.000 personas en todo el mundo.
Clínicamente, las personas portadoras de NOHL permanecen asintomáticas, hasta que hay un comienzo agudo de pérdida visual, bilateral y simétrica. Esto finalmente evoluciona a una atrofia óptica muy severa y una disminución permanente de agudeza visual. En la fase aguda, que dura algunas semanas, el ojo afectado muestra una apariencia edematosa de la capa de fibras nerviosas y vasos peri papilares inflamados (microangiopatía)
El diagnóstico es muy difícil por diversas razones, ya que es una enfermedad que puede aparecer sin que haya constancia de un historial familiar, ya que no se manifiesta en todas las personas que sufren la mutación. El diagnostico suele requerir de una evaluación neuro-oftalmológica y/o análisis de sangre para evaluar el ADN mitocondrial.
El pronóstico es casi siempre una pérdida visual severa continuada. No obstante, la investigación sobre la patología avanza, de hecho, hay un medicamento aprobado por la Agencia Europea del Medicamento, la idebenona, que ha demostrado un beneficio en aproximadamente el 50% de los casos. También se están haciendo ensayos de terapia génica*
Además, los pacientes con Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber se enfrentan a un estigma y diferentes problemáticas, a nivel psicológico y social, ya que al ser una enfermedad que degenera de forma muy rápida, los afectados pasan de tener una visión completa a una visión atrófica severa.
La ASANOL , Asociación de Atrofia del Nervio óptico de Leber, es una entidad sin ánimo de lucro creada el 2 de octubre de 2010, y con el propósito de erigirse como punto de referencia para profesionales, afectados y familiares de esta rara enfermedad. ASANOL ha elaborado una guía que pretende convertirse en una herramienta para personas implicadas.
El día 19 de septiembre se celebró el día europeo de esta enfermedad, en la que es vital la detección precoz.
*Génica: forma experimental de tratamiento que utiliza la transferencia de genes a la célula de un paciente para curar una enfermedad
