06 Jun El 21 de junio día Internacional de la Aniridia
El 21 de junio se celebra el Día Internacional de la Aniridia, palabra de origen griego que significa “sin iris”. La Aniridia es una patología en su mayor parte congénita, hereditaria, crónica e invalidante en varios grados, que presenta estructuras oculares mal desarrolladas, como falta parcial o total del iris, fotofobia, agudeza visual inferior al 20 % , etc.., provocada , en la mayoría de los casos, por una mutación en el Gen PAX 6, y que afecta a uno de cada cien mil nacidos .
El diagnóstico de la aniridia se basa en un examen oftalmológico y, desde que se conoce su base genética, se confirma por la detección de la mutación en el gen PAX6, llegando incluso, en la actualidad, a realizar una detección prenatal. En los recién nacidos otras alteraciones más específicas incluyen:
Hipoplasia del Iris
Hipoplasia de la fóvea que causa nistagmo ( movimiento involuntario constante del ojo)
Displasia del nervio óptico
La Aniridia no tiene tratamiento, por lo que es muy importante un diagnóstico genético a las personas que nacen con esta enfermedad, para tratar de controlar las posibles anomalías futuras asociadas ( glaucoma, ojo seco, catarata, …)
Como regla general es importante:
- Revisiones periódicas
- Proteger los ojos de luz (UVA, UVB), viento y conservantes en la medicación.
- En la etapa infantil existe la posibilidad de la estimulación visual precoz para desarrollar la visión y psicomotricidad.
Bibliografía:
https://aniridia.es/wp-content/uploads/2019/03/Folleto-Informativo-Aniridia-Europa-1.pdf
https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/patologias/aniridia
